I primo trimestre di gravidanza

Esami prenatali e genitori consapevoli 

E' prassi, durante la gravidanza, sottoporsi ad alcuni esami per indagare la salute del bebè nel pancione. Oltre all'ecografia, la translucenza nucale, la villocentesi e l'amniocentesi a cui si sottopongono donne solitamente in età avanzata.
La scienza progredisce, le tecniche si affinano e diventano più complesse. Ma una volta che c'è un responso è fondamentale che i destinatari di un’indagine genetica prenatale siano messi nelle condizioni di gestirlo, comprendendone a fondo il significato.

Ecco perché i test prenatali devono essere accompagnati da una consulenza genetica corretta. Quali sono le regole di una buona consulenza genetica?
Innanzitutto non avere fretta. Va organizzato come primo passo un colloquio pre-test, condotto da un genetista medico, che deve informare la coppia sulle possibilità e i limiti della diagnosi prenatale.

Significa spiegare, per esempio, che malattie dovute all’alterazione di un singolo gene (dette monogeniche o mendeliane) e cromosomiche non sono la stessa cosa. Se queste ultime – diverse decine – possono essere individuate con l’amnio o la villocentesi (almeno quelle prevalenti), non è così per quelle su base genica, che sono oltre 6000, di cui alcune molto rare.

Questo significa che non è possibile cercarle tutte: ci si limita infatti alle più diffuse, come la fibrosi cistica, o alle patologie già presenti in famiglia, delle quali i genitori possono essere portatori. Illudersi, insomma, che i test genetici possano escludere qualsiasi patologia è pericoloso.

La coppia deve essere messa nelle condizioni di esprimere un reale consenso informato. Che è molto di più della firma su un modulo predefinito letto in modo frettoloso. Il colloquio post-test, poi, è ancora più importante, soprattutto quando viene evidenziata o sospettata una patologia fetale.


In questi casi, il momento della comunicazione è delicatissimo perché la coppia deve essere informata a fondo, sostenuta durante la comunicazione del risultato e “presa in carico”. In questo senso, diventa fondamentale il contesto nel quale avviene il colloquio: una stanza tranquilla, senza porte che si aprono e telefoni che squillano, con la possibilità per i futuri genitori di passare qualche minuto da soli, dopo la comunicazione della diagnosi, per ordinare le idee e porre successivamente tutte le domande ritenute necessarie.

Gli operatori, a loro volta, dovrebbero riuscire ad accogliere e contenere ansie e paure, senza nascondersi dietro tecnicismi. La coppia deve essere informata in modo chiaro, supportata da un’équipe multidisciplinare (genetista medico, ginecologo, neonatologo, psicologo, assistente sociale…). Ma non diretta nelle decisioni conseguenti.

I medici non posso decidere “al posto” dei futuri genitori, anche se spesso questi ultimi pongono la domanda “lei cosa farebbe al nostro posto?”. Va anche chiarita molto bene la differenza tra test probabilistici e diagnostici, come vanno presentati ai genitori i possibili trattamenti post natali ad alcuni difetti, alcuni dei quali correggibili chirurgicamente o con terapie che ne attenuino i sintomi. Per evitare che percentuali di rischio diventino certezze e spingano a scelte drammatiche e irrevocabili.